За мјесец дана ће се у породилишту "Народни фронт" у Београду на спиналну мишићну атрофију тестирати све бебе које се тамо роде.

То ће омогућити да, ако су болесне, терапију добију одмах неколико дана по рођењу, а која, када се прими прије првих симптома болести, значи потпуно излијечење од спиналне мишићне атрофије.

Мала Софија Маркуљевић тек је закорачила у живот, а већ је добила најважнију битку. Србија је упознала када је имала свега три мјесеца и када љекари нису имали оптимистичне прогнозе. За три мјесеца она ће напунити три године.

Софија је данас срећна и насмијана, али и даље је то свакодневна борба, имамо терапеуте, идемо на базен и трудимо се да она сваки дан добија понеки нови покрет. У односу на оно што је било прије пријема терапије, данас је заиста много боље. Мислим да је ово борба за читав живот, трудимо се, дајемо све од себе и надамо се најбољем – каже за РТС отац мале Софије Стефан.

Мама Марија поручује да се њихова свакодневица не разликује од родитеља друге дјеце осим што је сваког дана воде на физикалну терапију.

– Нас двоје радимо сваки дан с њом што кроз игру што кроз класичне вјежбе. Највише се трудимо да идемо на базен зато што Софија сада има проблема с кичмом, има велику сколиозу и, по препоруци лекара, базен је нешто што јој највише помаже. Када је лепо време, идемо у шетњу, она је сада велика и треба јој и игре и неких других активности – рекла је Марија.

Када је срећа у малим стварима, онда је и моменат за памћење – Софијино крштење на тераси Клинике у Тиршовој!

– Од тренутка када се дете роди, ви замишљате како изгледа рођендан, крштење, велика славља где имате велики број кумова, пријатеља и обично размишљате шта ћете обући, у ком ресторану ћете славити. Међутим, нама се дешава страшна ствар. Кренули смо на другу контролу, добијамо информацију да морамо да одемо до Тиршове и тамо нам кажу да треба да останемо у болници седам дана. Велики шок, при томе још нисмо сазнали за дијагнозу – објашњава Стефан Маркуљевић.

Додаје да су од љекара добили информацију која није оптимистична, да се чека потврда и у тој неизвијесности немате неку другу опцију осим да се молите и надате да ће бити све у реду.

– Пожелели смо да је крстимо и добили смо идеју да то буде баш тада. Међутим, због ситуације, морали смо да то обавимо у Тиршовој на тераси. Присуствовале су двије сестре, кум и свешетник. То је било нешто што никада нисам могао ни да замислим. Било је емотивно и у том тренутку схватите како је небитно који је ресторан, одећа, већ је здравље на првом месту и да то није фраза него да заиста будемо свесни тога – поручује Софијин тата.

Спинална мишићна атрофија је ријетка смртоносна болест на коју ништа не указује. У првом мјесецу дете је сасвим здраво, док у трећем једва покреће руке, са пола године може наступити комплетна парализа.

Суочавање са дијагнозом је болан тренутак за родитеље. СМА је насљедна болест, дјеца се рађају без једног гена усљед чега одумиру неурони који управљају мишићима. Бебе све теже помјерају руке и ноге, а убрзо губе основне функције попут дисања, варења хране, гутања, ходања.

Срећом, болест не утиче на мозак и когнитивне способности. Да би дијете добило СМА, и отац и мајка морају имати рецесивни СМА ген. Родитељи то најчешће не знају јер су здрави. Да имају тај ген, могли би да утврде једино генетском анализом крви, али ни то не значи много јер и када оба родитеља имају овај ген, шансе су 25 посто да га пренесу на дијете, а толикт су шансе и да родитељи који имају СМА ген добију потпуно здраво дијете које није носилац болести односно не може у будућности тај ген пренијети на своју дјецу.

СМА је болест коју никако није могуће предвидјети, а уколико се не лијечи, дјеца углавном не доживе другу годину живота. Оболи једно од 10.000 дјеце, а у Србији 120 малишана има СМА. Тренутно се лијечи половина обољелих. Друга половина не прима терапију. Разлога су два – или нема новца или је болест у поодмаклој фази и лијечење не би имало ефекта. Зато би тестирање у породилишту одмах по рођењу за ове бебе значило живот.

Марија Маркуљевић је имала уредну трудноћу и ништа ни током трудноће ни послије порођаја није указивало на то да је Софија болесна.

– Прво је шок када сазнате да је дете болесно, добијате наду да лек постоји, међутим, када видите цену, не можете да верујете да постоји терпија која кошта 2,4 милиона долара – рекао је Стефан Маркуљевић.

Поручује да, без обзира на то колико кошта, морате да урадите све за своје дијете и дате све од себе.

– Верујем да ће увек бити успјешно и порука за све родитеље је да немате времена за губљење, одмах крените да прикупљате средства јер сте ви прва линија борбе – поручује тата мале Софије.

У Србији постоје два регистрована лијека за спиналну мишићну атрофију. Један се пије сваки дан, други се прима у кичму свака четири мјесеца, најскупља је генска терапија – лијек золгенсма који се добија само једном у животу.

Произвођач овог лијека, у одговору РТС-у на питање зашто кошта два милиона евра, наводи да золгенсма има конзистентне цијене широм свијета у оквиру одређивања цијене засноване на вриједности прозвода.

Међутим, одлуке о коначној цијени и надокнади одређене су на локалном нивоу. У САД цијена лијека је око 50 посто нижа од вишеструко установљених референтних мјерила укључујући десетогодишњи трошак садашње хроничне тарапије за СМА. Цијена лијека је у складу са користима дјеци са СМА и њиховим породицама, додаје се у одговору произвођача лијека.

У борби против ове болести вријеме је кључно. Када би се у неонатални скрининг у породилиштима укључило и тестирање на СМА, бебе би добијале терапију пре првих симптома, а то би за многе од њих значило потпуно излечење.

У марту ће се у породилишту “Народни фронт”, у оквиру неонаталног скрининга, почети са тестирањем и на спиналну мишићну атрофију свих беба које се ту роде. Пилот-пројекат су урадили Универзитетска дечја клиника у Тиршовој, Биолошки факултет и Удружење СМА Србија.

У оквиру неонаталног скрининга бебе се тестирају на двије ријетке болести и било би важно да се што прије укључи и ова трећа.

Марија Маркуљевић каже да нико не може да дâ прогнозу јер је свако дијете случај за себе, али за сада су лекари задовољни Софијиним напретком и оним што је постигла.

– Нема времена за тугу и губљење и морамо да урадимо оно што је до нас. У животу увек имате успоне и падове и када паднете, морате да устанете и кренете даље – поручује Стефан Маркуљевић, преноси РТС.