Прије тачно двије године, сада трогодишњи Лав Теодоровић из Новог Сада, постао је прво дијете у Србији које је примило генску терапију Золгенсма, најскупљи лијек на свијету за лијечење спиналне мишићне дистрофије (СМА).

Терапија је код Лава зауставила напредовање болести, али се његова борба наставља кроз свакодневне физикалне, окупационе и логопедске третмане. Ипак, уз велику подршку, овај борац, данас прави прве сигурне кораке, прича и ужива у игри.

Скрининг тек рођене дјеце

Спинална мишићна атрофија је ријетка, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим мјесецима живота. Једини начин да стручњаци пронађу ову генетску мутацију на вријеме јесте скрининг тек рођене дјеце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази, који је у нашој земљи законски постао обавезан од 14. септембра 2023. године.

Лав је у августу 2023. године добио Золгенсму, најскупљи лијек на свијету, и од тада наставља да осваја свијет.

Заустављена прогресија болести

Иако је терапија зауставила напредовање болести, његова борба се наставља. Свакодневне вјежбе физикалне и логопедске терапије кључне су за његов напредак.

- Нажалост, Лаву је касно дијагностикована болест, али, Богу хвала, јако брзо је примио терапију. Самим тим, ту је, ипак, доста простора и потенцијала да он буде што самосталнији у будућности. Нажалост, лек не значи и само излечење. Прогресија болести јесте заустављена, али оно што је до тада он изгубио, нажалост, не можемо да вратимо у овом тренутку. Свакако ћемо дати све од себе да урадимо све најбоље што је у нашој моћи - каже Лавова мама Соња Теодоровић за Блиц ТВ.

Лав и даље свакодневно иде на терапије

Родитељи су од самог почетка усмјерени на оно што је најбоље за Лава у овом тренутку, без много осврта на прошлост или будућност.

- Од тренутка када смо сазнали за дијагнозу, ми заиста нисмо стали. Оно што сам одмах тог тренутка схватила је да немам луксуз да размишљам уназад, а ни превише унапред. Схватила сам да је најважније да у овом тренутку дам свој максимум, да побољшам квалитет његовог живота, да препознам које су његове потребе, а онда и да направим добар избор шта даље. То сваки родитељ зна који се суочи са оваквим искушењем. Тај бол не може да се одстрани, и ја живим са тим и заувек ћу живети са тим, али мислим да смо добро одрадили - каже Соња Теодоровић.

Лав и даље свакодневно иду на физикалне, окупационе и логопедске терапије, а средства су потребна за лијекове, опрему и специјалистичке прегледе, јер као и у већини случајева, рехабилитација је оно што је пресудно након примљене генске терапије.

СМА рецесивни ген

Спинална мишићна атрофија (СМА) је ријетка, прогресивна и смртоносна неуромишићна болест која може наступити већ у првим мјесецима живота. Шансе да дијете оболи од СМА износе 25 одсто уколико су оба родитеља носилац СМА рецесивног гена.

У свом најагресивнијем облику, ова болест доводи до губитка способности самосталног сједења, дисања, жвакања, гутања.

Као посљедица свега наступа смрт до друге године живота уколико се не лијечи.